Homocystinurie
Homocystinurie
Popis onemocnění
Jedná se o metabolickou poruchu přeměny homocysteinu na methionin. Z důvodů nedostatku enzymů cystathioninsyntázy a methylentetrahydrofolátreduktázy nedochází k přeměně homocysteinu na methionin a tím dochází k nárůstu jeho koncentrace v krvi a v moči. Jsou známy 3 typy homocystinurie. Toto onemocnění má charakter vrozené metabolické poruchy a vzniká již během prenatálního vývoje (před narozením).
Jak se onemocnění projevuje
Projevy onemocnění jsou různorodé, záleží na prvotní příčině. Nejzávažnější je nervové postižení, které může vyústit až do vážného duševního onemocnění. Dochází k poškození zraku, které vede až k zneprůhlednění čoček. Průvodním jevem je žilní trombóza dolních končetin nebo pánve s možným vmetením krevní sraženiny do plic, ledvin nebo do mozku. Mohou být také prokazovány deformace ve vývoji kostry (různé srůsty, zejména švových spojení).
Diagnóza onemocnění
Podezření na toto onemocnění lze vyslovit při prokázání zvýšené koncentrace methioninu a homocystinu (aminokyselina vznikající oxidací homocysteinu) v krvi i v moči. K potvrzení této diagnózy se využívá stanovení enzymatické aktivity příslušných enzymů. Potenciálně je možná i genetická analýza.
Možné způsoby léčby
Léčba je založena na dietě s nízkým obsahem methioninu. Současné podávání pyridoxinu, kyseliny listové, případně kyanokobalaminu a betainu významně zlepšuje průběh onemocnění. Změny, které již v organismu vznikly, se obvykle léčbou neodstraní (nedojde k jejich nápravě).
Související články
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.
Zajímavé stránky
Novinky
Zajímavosti
