Porfyrie
Porfyrie
Popis onemocnění
Skupina onemocnění, jejichž společným rysem je dědičná porucha biochemické dráhy, při níž vzniká určitý typ hemoglobinu. Především se to týká jater a kostní dřeně. Dochází ke hromadění porfyrinů, jejichž zvýšená koncentrace vyvolá příslušné klinické projevy.
Jak se onemocnění projevuje
Onemocnění se projevuje především na kůži, a to svěděním, bolestí a podrážděním již po několikaminutovém ozáření pokožky sluncem (tzv. fotosensibilita). Následně se objeví zarudnutí a otoky, mohou se vytvořit i puchýře případně vředy, a to i po sebemenším poranění.
Méně obvyklé jsou reakce při expozici barbituráty, antileptiky nebo alkoholem. Dochází k tzv. porfyrické krizi, která se projeví náhlou trávicí, nervovou nebo duševní poruchou.
Diagnóza onemocnění
Při potvrzování této diagnózy se laboratorně prokazují látky, které vznikají při přeměně hemoglobinu. Prokazují se jednak v krvi, ale také v moči, v erytrocytech a také v kostní dřeni. Stanovují se jednotlivé porfyriny nebo jejich prekurzory, aktivita enzymů a lze využít i vyšetření molekulárně genetické.
Možné způsoby léčby
Pokud je porfyrie vyvolána porfyrickou krizí, vylučují se veškeré spouštěcí látky. Pacient výrazně omezuje pobyt na slunci (může být zcela vyloučen pobyt na přímém slunci a výrazně omezen i pobyt v místech s intenzivním odrazem slunečního záření od okolních předmětů a budov). Léčba se podporuje podáváním beta karotenu a antimalarik. Další vývoj onemocnění je obvykle průběžně sledován pravidelnými žilními odběry krve. U některých pacientů je nutné odstranění sleziny.
V případě švédské porfyrie se podává infuzně glukóza, hematin a význam má rodinný screening. Porfyriny jsou ve stolici v normě a u této formy není kůže citlivá na sluneční ozáření.
V případě hepatoerytropoetické porfyrie je základem léčby fotoprotekce.
U porfyrie označované jako Güntherova nemoc je základem léčby podávání adsorpčního uhlí a nutná jsou fotoprotektivní opatření.
Související články
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.
Zajímavé stránky
Novinky
Zajímavosti
