Cystinurie

Porucha renálního transportu některých aminokyselin včetně cystinu, s jejich vysokým močovým vylučováním a s tvorbou cystinových konkrementů. Dědičnost může být v některých případech autozomálně recesivní. V důsledku hromadění cystinu v buňkách ledvinných tubulů dochází k jejich poškozování, nastává porucha resorpce typu Fanconiho syndromu. Krystalky cystinu mají šesterečný tvar (hexagonální).

Podobné a související pojmy

-urie	Označuje vztah k moči, zejména k jejímu množství (například oligurie) nebo k obsahu částic nebo určité látky v moči obsažené (například hematurie).
Fanconiho syndrom	Onemocnění ledvin, při kterém je porušeno zpětné vstřebávání některých důležitých látek.
Autozom	Chromozom, který se v tělesných buňkách vyskytuje v páru.
Recesivní	Týkající se dědičnosti, kdy se účinek určitého genu projeví jen tehdy, je-li v příslušném genovém páru stejná varianta tohoto genu.

Související články

Cystinurie

Odkazy

Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.