Cystinurie
Cystinurie
Porucha renálního transportu některých aminokyselin včetně cystinu, s jejich vysokým močovým vylučováním a s tvorbou cystinových konkrementů. Dědičnost může být v některých případech autozomálně recesivní. V důsledku hromadění cystinu v buňkách ledvinných tubulů dochází k jejich poškozování, nastává porucha resorpce typu Fanconiho syndromu. Krystalky cystinu mají šesterečný tvar (hexagonální).
Podobné a související pojmy
-urie | Označuje vztah k moči, zejména k jejímu množství (například oligurie) nebo k obsahu částic nebo určité látky v moči obsažené (například hematurie). |
Fanconiho syndrom | Onemocnění ledvin, při kterém je porušeno zpětné vstřebávání některých důležitých látek. |
Autozom | Chromozom, který se v tělesných buňkách vyskytuje v páru. |
Recesivní | Týkající se dědičnosti, kdy se účinek určitého genu projeví jen tehdy, je-li v příslušném genovém páru stejná varianta tohoto genu. |
Související články
Odkazy
Při zpracovávání textů a grafické stránky článků byly využity podklady z odborné literatury a internetu. Převzaté obrázky byly graficky upraveny pro potřeby tohoto webu. Kreslené obrázky podléhají autorským právům. Seznam použité literatury naleznete zde.